Benötigte Befunde
Falls Ihnen der genetische Befund oder der Suralis-Nervenbiopsie-Befund vorliegt, geben Sie bitte Ihrem Patienten auf Wunsch eine Kopie, damit er sie an die Registerzentrale schicken kann. Dort tragen wir die Daten in das Patientenregister ein.
Genetischer Befund: Wir benötigen den vollständigen genetischen Befund (ggf. Untersuchung mehrerer Gene) einschließlich Deletions-/Duplikationsscreenings sowie, falls verfügbar, der Punktmutationssuche.
Befund der Suralis-Nervenbiopsie: Außerdem benötigen wir den histologischen Befund einer Suralisbiopsie. Zudem würden wir gerne wissen, ob Restgewebe vorhanden ist, an dem bei Bedarf weitere Untersuchungen durchgeführt werden können.
Sie können die genannten Befunde auch per Post (nicht jedoch per E-Mail) direkt an die Registerzentrale schicken. Bitte tun Sie dies jedoch nur, wenn dies zweifelsfrei dem Wunsch Ihres Patienten entspricht und Ihnen eine gültige Schweigepflichtentbindung vorliegt. Im Zweifelsfall schicken Sie bitte die Befundkopien nur an die Ihnen bekannte Anschrift Ihres Patienten.