Hintergrund des CMT-Patientenregisters
Im CMT-Patientenregister können sich alle Patienten mit einer genetisch gesicherten hereditären Neuropathie registrieren. Damit unterstützen sie die Forschung und ermöglichen die Planung und Durchführung klinischer Studien. Das Register wird vom Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München in Zusammenarbeit mit weiteren Spezialambulanzen betrieben.
Dieses Register ist für alle Patienten in Deutschland mit einer hereditären Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung). Dazu gehören folgende Formen:
- Hereditäre motorische und sensible Neuropathie (HMSN)
- Hereditäre motorische Neuropathie (HMN)
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSN, HSAN)
- Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA)
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP)
Einschlusskriterium für dieses Register ist der genetische Nachweis einer solchen hereditären Neuropathie.
Das Register dient der Forschung. Bei seltenen hereditären Erkrankungen können Patientenregister die Forschung auf mehrere Arten unterstützen:
- Gewinnung von Daten zu Epidemiologie und natürlichem Erkrankungsverlauf
- Untersuchung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
- Planung von Therapiestudien
Um Patienten kontaktieren zu können, falls sie für eine klinische Studie in Frage kommen, werden in diesem Register auch die Kontaktdaten der Patienten gesammelt. Diese werden allerdings nicht an andere Wissenschaftler oder Ärzte weitergegeben.
Bei diesem Projekt arbeiten mehrere Universitätskliniken zusammen. Um eine bestmögliche Datenqualität und Patientenversorgung zu ermöglichen, arbeiten am CMT-Register mehrere Spezialambulanzen an neurologischen Universitätskliniken zusammen. Dort erhalten die registrierten Patienten einen Untersuchungstermin, bei dem eine Reihe standardisierter neurophysiologischer Untersuchungen durchgeführt werden. Das Register wird vom Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München betrieben. Das Team der dort angesiedelten Registerzentrale steht Patienten und Ärzten bei allen Fragen zur Verfügung.